DNA甲基化是基因表达调控的一种重要机制，它是指在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下，将甲基基团添加到DNA链的胞嘧啶碱基上，形成5'-甲基胞嘧啶。这种化学修饰方式可以在不改变基因序列的前提下，实现对基因表达的调控。DNA甲基化检测则是利用各种方法对DNA甲基化程度进行测定，以了解基因表达的调控状态。
临床意义
肿瘤预测与诊断：DNA甲基化检测在肿瘤预测和诊断中具有重要价值。肿瘤细胞内全基因组的低甲基化程度与疾病进展、肿瘤大小和恶性程度密切相关。因此，通过检测DNA甲基化程度，可以判断肿瘤的恶性程度，辅助肿瘤的诊断和分级。同时，甲基化检测还可以用于预测肿瘤的发生风险，为早期预防和治疗提供依据。
生物标志物：甲基化可以作为一个比较理想的肿瘤早期诊断的生物标志物。通过检测特定基因的甲基化状态，可以识别出与肿瘤相关的异常甲基化位点或表达谱，从而在癌症发生之前发现相对应的待测定肿瘤。
预后评估：除了辅助诊断外，DNA甲基化检测还可以用于评估肿瘤的预后。研究发现，某些基因的甲基化状态与肿瘤的复发、转移和生存期等预后指标密切相关。
检测方法
高分辨率熔解曲线法（HRM）：该方法通过设计针对亚硫酸氢盐修饰后的DNA双链的引物，利用PCR扩增和熔解曲线分析来检测CpG岛的甲基化状态。
甲基化特异性PCR（MSP）：该方法利用甲基化敏感的限制性内切酶和甲基化特异性的引物来检测特定基因的甲基化状态。
焦磷酸测序法：该方法通过对待测DNA片段进行PCR扩增和测序，可以精确检测每个CpG位点的甲基化状态。
应用与前景
DNA甲基化检测已广泛应用于多种肿瘤的早期诊断、预后评估和治疗监测中。随着技术的不断进步和研究的深入，DNA甲基化检测将在肿瘤个性化治疗、药物研发和疾病预防等方面发挥更加重要的作用。同时，该技术也有望成为未来精准医疗领域的重要工具之一。
